Συσχέτιση των επιπέδων νευροτροφικού παράγοντα ορού BDNF και του γενετικού πολυμορφισμού val66met του ίδιου παράγοντα σε μια ομάδα ασθενών με πρώτο ψυχωσικό επεισόδιο σχιζοφρενικής διαταραχής
Ε.Ν. Ρίζος, Ν. Σιαφάκας, Ν. Στεφανής, Α. Δουζένης, Β. Κονταξάκης, Ε. Λάσκος, Α. Καστανιά, Β. Ζουμπουρλής, Λ. Λύκουρας
Η παρουσία αρκετών λειτουργικών πολυμορφισμών στο γενετικό τόπο του νευροαναπτυξιακού παράγοντα BDNF έχει συσχετισθεί με την ανάπτυξη της σχιζοφρενικής διαταραχής. Ειδικότερα σε προηγούμενες μελέτες έχει βρεθεί ότι η παρουσία του πολυμορφισμού Val66Met αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης σχιζοφρενικής διαταραχής, αν και άλλες μελέτες δεν το επιβεβαιώνουν. Μειωμένα επίπεδα BDNF στον εγκέφαλο και στον ορό ασθενών με ψυχωσικές διαταραχές έχουν αναφερθεί σε ασθενείς με πρώτο ψυχωσικό επεισόδιο. Στην παρούσα μελέτη μας ερευνήσαμε την πιθανή γενετική σχέση αυτού του πολυμορφισμού σε ένα πληθυσμό 38 ασθενών με πρώτο ψυχωσικό επεισόδιο σχιζοφρενικής διαταραχής σε σύγκριση με έναν άλλο πληθυσμό 21 υγιών εθελοντών. Επιπροσθέτως, μετρήσαμε τα επίπεδα BDNF στον ορό και μελετήσαμε την πιθανή σχέση μεταξύ του συγκεκριμένου πολυμορφισμού και των μεταβολών των επιπέδων του BDNF στον ορό και των δύο υπό μελέτη ομάδων. Βρέθηκε στατιστικά σημαντική σχέση στις συχνότητες των γονοτύπων μεταξύ των ασθενών και των υγιών (p=0,030). Οι ομόζυγοι φορείς Met/Met υπερεκπροσωπούνταν στην ομάδα των ασθενών με σχιζοφρενική διαταραχή (13/31, 41,9%), σε σύγκριση με την ομάδα των υγιών (2/19, 10,5%). Τα επίπεδα ορού του BDNF στην ομάδα των ασθενών ήταν μειωμένα σε σχέση με τα αντίστοιχα επίπεδα στον ορό των υγιών σε στατιστικά σημαντικό βαθμό (18,87±8,23 ng/mL έναντι 29,2±7,73 ng/mL, U=140, p=0,0). Δεν βρέθηκε συσχέτιση μεταξύ των μεταβολών των επιπέδων του BDNF στον ορό και της παρουσία του γενετικού πολυμορφισμού Val66Met στην ομάδα των ασθενών (p=0,198). Αρνητικές συσχετίσεις βρέθηκαν μεταξύ των επιπέδων του BDNF στον ορό και του σκορ στην κλίμακα PANSS αρνητικών συμπτωμάτων της σχιζοφρένειας (p=0,015). Δεν βρέθηκαν σημαντικές διαφορές μεταξύ των γονοτύπων και των μνημονικών σκορ στην ομάδα των ασθενών. Τα αποτελέσματά μας καταδεικνύουν ότι τα επίπεδα του νευροαναπτυξιακού παράγοντα BDNF και ο γενετικός πολυμορφισμός του BDNF Val66Met αποτελούν παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη της σχιζοφρενικής διαταραχής.
Λέξεις-κλειδιά: Πρώτο επεισόδιο, σχιζοφρένεια, Ψυχοπαθολογία, Νευροτροφικός παράγοντας, BDNF, Γενετικός πολυμορφισμός
ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ, 20(4), 297-304, 2009 - Ερευνητική εργασία