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Κληρονομική σφαιροκυττάρωση: Νεώτερα δεδομένα για μια γνωστή νόσο
Μ. Οικονόμου

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση οφείλεται σε διαταραχή της δομής της ερυθροκυτταρικής μεμβράνης και χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια των υπεύθυνων πρωτεϊνικών ελλειμμάτων, του τρόπου κληρονομικότητας και των παρατηρούμενων κλινικών εκδηλώσεων. Παθογενετικά, τα οσμωτικά εύθραυστα σφαιροκύτταρα παγιδεύονται και καταστρέφονται στο σπλήνα, με αποτέλεσμα την εκδήλωση αιμολυτικής αναιμίας. Επιπλέον των τυπικών κλινικών και εργαστηριακών ευρημάτων, η διάγνωση βασίζεται στην ανεύρεση της υπεύθυνης γενετικής διαταραχής. Η θεραπευτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει τη χορήγηση φολικού οξέος και, στις περιπτώσεις μέτριας ή σοβαρής αιμόλυσης, την πραγματοποίηση σπληνεκτομής μετά το 5ο έτος της ζωής.

Λέξεις-κλειδιά: Αναιμία, Σπληνεκτομή, Σφαιροκυττάρωση, Ερυθροκυτταρική μεμβράνη, Αιμόλυση

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 20(1), 79-84, 2008 - Πρακτικό θέμα


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