Home Page

Αρχική σελίδα

Αναζήτηση

Εγκεκριμένα
περιοδικά

Κατάλογος
περιοδικών

Κάλυψη βάσης

E-mail

   

Κληρονομική αιμοχρωμάτωση. Γενετική, διάγνωση και θεραπεία
Γ. Παπανικολάου, Χ. Βαδάλα

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι η πιο συχνή γενετική νόσος σε πληθυσμούς με καταγωγή από την Βόρειο Ευρώπη. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη απορρόφηση σιδήρου από το έντερο, που οδηγεί σε εναπόθεσή του σε διάφορους ιστούς. Μεταλλάξεις στα γονίδια HFE, TFR2, HAMP, SLC11A3 και FTH1 έχουν συνδεθεί με την παθογένεση της νόσου στον άνθρωπο. Η νεανική αιμοχρωμάτωση (Juvenile hemochromatosis-JH) είναι η πιο βαριά μορφή της νόσου. Ο γενετικός τόπος της JH χαρτογραφείται στο χρωμόσωμα 1q21 αλλά το υπεύθυνο γονίδιο δεν έχει κλωνοποιηθεί. Η διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης βασίζεται στον συνδυασμό κλινικοεργαστηριακών και γενετικών κριτηρίων, ενώ η διαφορική της διάγνωση πρέπει να γίνεται από άλλες καταστάσεις που συνοδεύονται με υπερσυσσώρευση σιδήρου. Η γενετική συμβάλλει στην διάγνωση της νόσου με τη βοήθεια του γονοτυπικού ελέγχου των συχνότερων μεταλλάξεων (C282Y και H63D) του γονιδίου HFE. Η ανίχνευση των μεταλλάξεων μπορεί να οδηγήσει στην αποφυγή της ηπατικής βιοψίας σε επιλεγμένες περιπτώσεις. Ο γονοτυπικός έλεγχος όμως έχει περιορισμένη αξία στη χώρα μας, λόγω της γενετικής ετερογένειας της νόσου στους Έλληνες ασθενείς. Η θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης στηρίζεται στις θεραπευτικές αφαιμάξεις, ενώ οι χηλικοί παράγοντες έχουν περιορισμένες ενδείξεις. Η έγκαιρη έναρξη θεραπείας, πριν την ανάπτυξη ηπατικής κίρρωσης, οδηγεί σε φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης. Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση στην χώρα μας είναι γενετικά ετερογενής και σημαντικό ποσοστό των αρρώστων πάσχουν από συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα 1q νεανική αιμοχρωμάτωση.

Λέξεις-κλειδιά: Κληρονομική αιμοχρωμάτωση, Νεανική αιμοχρωμάτωση, Υπερσυσσώρευση σιδήρου, HFE γονίδιο, Χρωμόσωμα 1q

ΙΑΤΡΙΚΗ, 84(3-4), 165-176, 2003 - Ανασκόπηση


Dadurch, dass sie in Landern mit gema?igtem Klima vorgenommen wurden, konnen die meisten der Studien uber Kinderlahmung nicht in Sub-Kontinent von endemischen Kinderlahmung anzuwenden. Diese Bewertung bundelt Daten uber die Kinderlahmung in Indien, viagra bestellen um alle Anderungen, die seit 1940 nur etwa 2% der Kinder mit Polio sterben in der akuten Erkrankung aufgetreten sind vorzulegen; lovegra bestellen etwa 95% aller Falle Paralyse von einem oder beiden Beinen.

Jeweils 843 und 1113 Patienten wurden mit Dosieraerosole und Pulverinhalatoren zu Hause; der letzteren waren die Anwender von Aerolizer®, viagra schweiz Diskus®, HandiHaler® und Turbuhaler® 82, 467, 505 und 361. Wir haben insgesamt 2288 Datensatze von Inhalationstechnik. Kritische Fehler waren weit unter den Nutzern aller Inhalatoren verteilt, viagra generika im Bereich von 12% fur Dosieraerosole, 35% fur Diskus® und HandiHaler® und 44% fur Turbuhaler®.

Die Ergebnisse der 50 Insel Isolierungen mit Liberase Enzym wurden mit denen von 36 Isolierungen mit Kollagenase verglichen wurden Typ P. Keine signifikanten Unterschiede in der Spenderalter, kalte Ischamiezeit, Verdauungszeit, oder das Gewicht der Bauchspeicheldrusen zwischen den beiden Gruppen beobachtet. Islet Ausbeute war in der Gruppe, kamagra schweiz wo die Liberase Enzym verwendet wurde, deutlich hoher.

Diese Lehre Technik angepasst werden, um mit kleinen Kindern zu verwenden. cialis schweiz Die Verwendung von Reimen kann einfacher und mehr Spa? fur die jungeren Studenten. Auch kann diese Lehre Technik verwendet werden, um zahlreiche gesundheitliche Probleme anzugehen, die sie fur alle Gesundheitsinhaltsbereiche angemessen macht.

Somalia, einem der instabilsten Lander der Welt, levitra schweiz hat sich ohne standige Regierung seit fast 2 Jahrzehnten. Mit einem Gesundheitssystem vollig durcheinander, bleibt Abdeckung der grundlegenden Gesundheitsma?nahmen und geringe, Mutter- und Kindersterblichkeit ist eine der hochsten in der Welt.