| |
Αρχική σελίδα
Αναζήτηση
Εγκεκριμένα
περιοδικά
Κατάλογος
περιοδικών
Κάλυψη βάσης
E-mail
|
|
|
Κλινική, κλασική και μοριακή γενετική της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης
Ε. ΤΡΑΚAΚΗΣ Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, που οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση (21- OH), διακρίνεται στην κλασική και μη κλασική, όψιμης εμφάνισης μορφή, και αποτελεί ένα από τα συχνότερα, κατά αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, μεταδιδόμενα νοσήματα του ανθρώπου. Η συχνότητα της κλασικής μορφής κυμαίνεται μεταξύ 1:5.000 και 1:15.000 στα νεογνά στους πληθυσμούς της Β. Αμερικής και Ευρώπης, ενώ η συχνότητα της μη κλασικής μορφής της νόσου είναι ιδιαίτερα υψηλή στους Εβραίους-Aschkenazi και σ’ ένα μέρος των μεσογειακών λαών. Τα τρία αλλήλια της 21-OH μπορούν να συνδυαστούν με διάφορους τρόπους στους ανθρώπους και να προκύψουν φυσιολογικά άτομα, ετεροζυγώτες και κλινικώς πάσχοντες με την κλασική και μη κλασική μορφή. Τα συμπτώματα και σημεία υπερανδρογοναιμίας (δασυτριχισμός, ακμή, αρρενοποίηση, βραχύ ανάστημα, διαταραχές της εμμηνορρυσίας) είναι κοινά σε αμφότερους τους τύπους της ενζυμικής διαταραχής. Μεταξύ των γονιδίων του ενζύμου 21-ΟΗ και των αντιγόνων του συστήματος HLA υφίσταται γενετική σύνδεση και γενετική σύνδεση ανισορροπίας. Οι συνηθέστεροι απλότυποι που συναντώνται στην κλασική μορφή της νόσου είναι οι HLA Bw47, HLA-B5 και ΗLΑ-Β35, ενώ στη μη κλασική μορφή ο απλότυπος HLA-B14DR1. Η μεγάλη πρόοδος της Μοριακής Βιολογίας των τελευταίων ετών είχε ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη ευαίσθητων μεθόδων ανάλυσης και μελέτης της δομής του DΝΑ, όπως η αλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης και η ανάλυση Southern blot. Η σύνδεση του ενζύμου 21-OH ελέγχεται από δύο γονίδια, το ενεργό γονίδιο CYP21B και το ψευδογονίδιο CYP21A. Και στις τρεις μορφές της νόσου έχουν αναφερθεί γονιδιακές μεταβολές, που οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της 21-ΟΗ, διαμεταθέσεις ή ελλείψεις γενετικού υλικού. Λέξεις-κλειδιά: Γενετική, Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων ΑΡΧΕΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ, 19(5), 534-538, 2002 - Bραχεία ανασκόπηση
|
Dadurch, dass sie in Landern mit gema?igtem Klima vorgenommen wurden, konnen die meisten der Studien uber Kinderlahmung nicht in Sub-Kontinent von endemischen Kinderlahmung anzuwenden. Diese Bewertung bundelt Daten uber die Kinderlahmung in Indien, viagra bestellen um alle Anderungen, die seit 1940 nur etwa 2% der Kinder mit Polio sterben in der akuten Erkrankung aufgetreten sind vorzulegen; lovegra bestellen etwa 95% aller Falle Paralyse von einem oder beiden Beinen.
Jeweils 843 und 1113 Patienten wurden mit Dosieraerosole und Pulverinhalatoren zu Hause; der letzteren waren die Anwender von Aerolizer®, viagra schweiz Diskus®, HandiHaler® und Turbuhaler® 82, 467, 505 und 361. Wir haben insgesamt 2288 Datensatze von Inhalationstechnik. Kritische Fehler waren weit unter den Nutzern aller Inhalatoren verteilt, viagra generika im Bereich von 12% fur Dosieraerosole, 35% fur Diskus® und HandiHaler® und 44% fur Turbuhaler®.
Die Ergebnisse der 50 Insel Isolierungen mit Liberase Enzym wurden mit denen von 36 Isolierungen mit Kollagenase verglichen wurden Typ P. Keine signifikanten Unterschiede in der Spenderalter, kalte Ischamiezeit, Verdauungszeit, oder das Gewicht der Bauchspeicheldrusen zwischen den beiden Gruppen beobachtet. Islet Ausbeute war in der Gruppe, kamagra schweiz wo die Liberase Enzym verwendet wurde, deutlich hoher.
Diese Lehre Technik angepasst werden, um mit kleinen Kindern zu verwenden. cialis schweiz Die Verwendung von Reimen kann einfacher und mehr Spa? fur die jungeren Studenten. Auch kann diese Lehre Technik verwendet werden, um zahlreiche gesundheitliche Probleme anzugehen, die sie fur alle Gesundheitsinhaltsbereiche angemessen macht.
Somalia, einem der instabilsten Lander der Welt, levitra schweiz hat sich ohne standige Regierung seit fast 2 Jahrzehnten. Mit einem Gesundheitssystem vollig durcheinander, bleibt Abdeckung der grundlegenden Gesundheitsma?nahmen und geringe, Mutter- und Kindersterblichkeit ist eine der hochsten in der Welt.